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全外显子测序在临床生殖与产品领域的推广使用具有强大的潜力和广泛的前景，可以为生殖决策和更有针对性的产前和产后妊娠管理提供信息。为进一步推进临床医生之间的交流和技术合作，bat365在线平台在2021年11月20日举办了“全外显子测序在生殖产前的应用研讨会”。 

会上齐鲁医院围产中心孙平教授，山东省立医院产前诊断中心贾颐舫教授，山东大学生殖医学研究中心分子遗传室高媛教授，济南市妇幼保健院产前诊断中心金华教授都做了精彩专题分享。

山东大学生殖医学研究中心分子遗传室高媛主任深度解析了关于全外数据分析的流程及遗传咨询的要点，阐述了全外显子在生殖领域的价值。

高媛主任分享全外数据分析及临床应用

齐鲁医院围产中心孙平主任分享了全外显子测序在产前的诊断现状，诊断价值及面临的挑战，对全外显子分析CNV进行了相关案例分享。

孙平主任分享全外显子测序在产前诊断的应用价值

山东省立医院产前诊断中心贾颐舫主任深度解读了ACMG《胎儿全外显子测序在产前诊断中的临床应用声明》，及《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范广东省精准医学应用学会团体标准》，对产前全外的使用进行了深度探讨。

贾颐舫主任分享全外显子测序在产前诊断中的临床应用指南

济南市妇幼保健院产前诊断中心金华主任就多个临床案例分享了全外显子测序在产前的实际应用及思考，指导了产前检测方案的选择。

金华主任分享全外显子检测技术在产前诊断中的应用实践

bat365在线登录网站产品经理姜静涵也在会上对银丰全外显子的分析内容，ACMG变异分类指南的解读和针对VUS位点的应对策略进行了分享，让大家对全外显子技术有了更深层次的了解。

姜静涵分享全外显子测序分析及遗传解读

齐鲁医院围产中心王玉医生，宋珍医生及山东省立医院产前诊断中心郝万晓医生在会上进行了精彩的病例分享，对一些疑难病例进行了剖析。

齐鲁医院围产中心王玉医生分享病例

齐鲁医院围产中心宋珍医生分享病例

山东省立医院产前诊断中心郝万晓医生分享病例

与会专家就会议内容进行热烈讨论

本次会议聚焦全外显子在生殖产前的应用，从全外显子测序的数据分析，应用价值，应用指南，应用实践及遗传解读等多个方面进行了深度剖析，促进了临床医师之间的交流。

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